Descripción
Los errores congénitos del metabolismo son un grupo de patologías que afectan el metabolismo y pueden causar daño en diferentes órganos del cuerpo. Estas patologías son heredadas y pueden afectar a personas de todas las edades y etnias.
Es importante detectar estos errores congénitos del metabolismo lo antes posible, ya que muchos de ellos tienen tratamiento y pueden ser tratados con éxito si se detectan temprano. El test que os ofrecemos analiza 140 patologías diferentes, todas ellas tratables, lo que significa que puedes estar seguro de que si se detecta algún problema, hay una solución disponible.
La prueba es muy sencilla de realizar y se puede hacer en casa con una muestra de sangre capilar, que se extrae del dedo. No es necesario ir al hospital o al laboratorio, lo que lo hace muy cómodo y conveniente.
Es especialmente importante descartar estas patologías en aquellos que hayan sido diagnosticados con autismo, ya que algunas de las patologías tienen síntomas similares y pueden ser confundidas con el autismo. Este test puede ayudar a descartar estas patologías y obtener un diagnóstico preciso.
Consideraciones previas
- Hay que Especificar en el formulario si se esta tomando alguna medicación.
- Si se ha recibido una transfusión de sangre hay que esperar mínimo 72 horas antes de realizar la prueba.
¿A quien va dirigido?
A cualquier persona.
Tipo de muestra requerida
Muestra de sangre capilar (se extrae del dedo)
¿Dónde se realiza la prueba?
Kit de recogida de muestra en casa
¿Cómo se envía la muestra?
Una vez comprado el test, hay que ponerse en contacto con la Sra. Giovanna Bejerano, Tel +51 983 514 369 para coordinar la recogida/envío del kit.
Gastos adicionales
Consultar con la Sra. Giovanna Bejerano
Listado de todas las enfermedades que se evalúan en el test
- Hipotiroidismo congénito
- Hipertirotropinemia
- Hiperplasia suprarrenal congénita variedad perdedora de sal
- Hiperplasia suprarrenal congénita virilizante simple
- Fibrosis quística
- Deficiencia de glucosa 6-fosfato deshidrogenasa
- Enfermedad de Hemoglobina S
- Enfermedad de Hemoglobina C
- Enfermedad de Hemoglobina S/C
- Enfermedad de Hemoglobina E
- Enfermedad de Hemoglobina D
- Enfermedad de células falciformes con beta talasemia
- Enfermedad de Hemoglobina C con beta talasemia
- Enfermedad de Hemoglobina E con beta talasemia
- Enfermedad de Hemoglobina H
- Enfermedad de Hemoglobina S con rasgo de alfa talasemia
- Enfermedad de Hemoglobina S/C con rasgo de alfa talasemia
- Enfermedad de Hemoglobina G Filadelfia
- Enfermedad de Hemoglobina G con rasgo de alfa talasemia
- Beta talasemia mayor
- Excreción aumentada de Metabolitos de Catecolaminas (+Neuroblastoma)
- Síndrome de Hiperalimentación
- Deficiencia de Vitamina B12
- Atrofia Girata
- Defectos De La Síntesis/Ingesta De Vitamina B12 Materna
- Acidemia 2-Metil 3-Hidroxibutirica
- 2-4 Dienoil-CoA Reductasa
- Deficiencia Sistémica de Carnitina
- Defectos de Síntesis/Ingesta de Carnitina Materna
- 2-Metilbutirilglicinuria 2MBG
- Fenilcetonuria Clásica (Deficiencia de Fenilalanina Hidroxilasa)
- Hiperfenilalaninemia por defecto en Biosíntesis de Biopterinas
- Hiperfenilalaninemia por defecto en Regeneración de Biopterinas
- Hiperfenilalaninemia benigna
- Aciduria Alfa-Metil Aceto Acética
- Alcaptonuria
- Deficiencia de Dihidrolipoil Deshidrogenasa (E3)
- Iminoglicinuria Familiar
- Enfermedad de Hártnup
- Hidroxiprolinemia
- Hiperleucina-Isoleucinemia
- Iminoglicinuria
- Aciduria 2-Cetoadipidica
- Lisinuria con intolerancia a proteínas
- Aciduria 3-Metil Glutacónica
- Deficiencia de Semialdehido Metilmalonico Deshidrogenasa
- Aciduria Mevalónica
- Deficiencia de la Ornitina Transcarbamilasa (OTC)
- Valinemia
- Enfermedad de Cánavan
- Sarcosinemia
- Cistationinuria
- Hiperprolinemia Tipo I
- Hiperprolinemia Tipo II
- Sacaropinuria
- Aciduria Xanturénica
- Aciduria Formiminoglutámica
- Glutationuria
- Histidinemia
- Homocarnosinosis
- Histidinuria
- Hidroxilisinuria
- Triptofanuria
- Aciduria Beta-aminoisobutírica
- Acidemia Pipecólica
- Amonoaciduria Imidazolica
- Hiperglicinuria (cetósica)
- Deficiencia de 3-Hidroxibutiril CoA- Deacilasa
- Colestasis Neonatal por deficiencia de Citrina
- Cistinuria
- Acidemia Metilmalónica con Homocistinuria Cb1 c, Cb1 d
- Deficiencia de Aminoacilasa I
- Aciduria 4-HidroxiButirica
- Lisinuria
- Deficiencia de Carbamoil Fosfato Sintetasa
- 5-Oxoprolinuria
- Tirosinemia secundaria Disfunción hepática
- Tirosinemia Transitoria Neonatal
- Tirosinemia Tipo I (Hepatorrenal)
- Tirosinemia Tipo II (Oculocutánea)
- Tirosinemia Tipo III (Hawkinsinuria 4HPPD)
- Argininemia
- Acidemia Arginosuccínica
- Citrulinemia Por Deficiencia De Arginosuccinato Sintetasa
- Citrulinemia Por Deficiencia De Citrina
- Síndrome Triple HHH
- Homocistinuria
- Hipermetioninemia Neonatal
- Hiperglicinemia No Cetósica
- Enfermedad De Orina De Jarabe De Maple Clásica
- Enfermedad De Orina De Jarabe De Maple Intermedia
- Deficiencia de 3-Metilcrotonil CoA Carboxilasa
- Acidemia Glutárica Tipo I
- Deficiencia De 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-Coa- Liasa
- Deficiencia De Isobutiril-CoA Deshidrogenasa
- Acidemia Isovalérica
- Acidemia Malónica
- Acidemia metilmalónica mut-
- Acidemia metilmalónica mut 0
- Acidemia Propiónica
- Deficiencia Multiple de Acil CoA Deshidrogenasa
- Acidemia Etilmalónica
- Deficiencia multiple de Carboxilasas
- Deficiencia de Biotinidasa
- Deficiencia de Fumarasa
- Deficiencia de Piruvato decarboxilasa
- Deficiencia de Piruvato carboxilasa
- Deficiencia de Piruvato Deshidrogenasa (E1)
- Deficiencia de Piruvato Deshidrogenasa Fostafasa
- Síndrome de Leigh
- Síndrome Zellweger-Like
- Síndrome Zellweger
- Hiperoxaliuria Primaria Tipo 1
- Refsum Infantil
- Adrenoleucodistrofía Neonatal
- Hiperoxaliuria Primaria Tipo 2
- Deficiencia de Proteína Trifuncional
- Deficiencia de LCAD (Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena Larga)
- Deficiencia de 3-Hidroxi-Acil CoA Deshidrogenasa de cadena corta (SCHAD)
- Deficiencia de SCAD (acil-CoA deshidrogenasa, deshidrogenasa de cadena corta)
- Deficiencia de MCAD (acil-CoA deshidrogenasa de cadena media)
- Deficiencia de VLCAD (Acil-CoA Deshidrogenasa de Cadena muy larga)
- Deficiencia de Fructosa 1,6-Difosfatasa
- Sucrosuria
- Aciduria D-Glicérica
- Intolerancia a Lactosa
- Deficiencia de Galactoquinasa
- Deficiencia de Galactosa Epimerasa
- Fructosuria
- Galactosemia Transitoria
- Galactosemia Variante Duarte
- Galactosemia Clásica (deficiencia de galactosa 1-fosfato uridiltransferasa)
- Síndrome de Lesch-Nyhan
- Deficiencia de Dihidropirimidasa
- Aciduria Orótica
- Dihidropirimiduria
- Xantinuria
- Deficiencia de Adenosina Deaminasa
- Deficiencia de Adenina-Fosforribosil Transferasa
- Deficiencia Parcial de Hipoxantina-Guanina Fosforribosil Transferasa
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